タイトル：Severe Diabetic Ketoacidosis as the Initial Presentation of m.3243A>G-Related Mitochondrial Diabetes in a 19-Year-Old Woman

本研究ではミトコンドリア糖尿病ではDKAは一般にまれとされていますが、m.3243A>G変異を有する19歳女性が重症DKAを契機に診断されました。膵島関連自己抗体は陰性で、急性期に低下していたCペプチドは代謝安定化後に回復し、内因性インスリン分泌が保たれていました。また、低身長、WPW症候群、小脳萎縮、脳病変、軽度の高乳酸血症、母系の家族歴を認めました。
遺伝子検査でmtDNA m.3243A>G変異（ヘテロプラスミー53%）が確認されました。若年者のDKAで自己抗体陰性やミトコンドリア病を示唆する所見を認める場合は、ミトコンドリア糖尿病を鑑別することが重要です。
Ly Rathana先生をはじめ、本研究に携わられた皆様、論文の採択、誠におめでとうございます。

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