現在公費で行われている新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常等検査)は、発症する前に見つかる病気や、放置すると重大な障がいを起こす可能性がある病気、治療法がある病気を対象として、20疾患を対象として検査が行われています。
 これらの疾患以外にも、臨床診断による早期発見が難しい病気や、発症後診断では予後が悪い病気もありますが、検査・治療技術の進歩により、早期発見・早期治療が可能で生命予後・神経学的予後が改善できる遺伝性難病が増えました。
 そこで、遺伝性難病の発症前診断として、従来の検査の対象外となっているライソゾーム病や脊髄性筋萎縮症、重症複合型免疫不全症の計7疾患を対象とした拡大新生児スクリーニング検査を、県内18施設(1施設は7月開始)で開始します。