世の中には、病気をもって生まれてくる赤ちゃんがいます。
そのような病気の中には遺伝性疾患という、遺伝子の変化が原因でおこる病気があります。
遺伝性疾患の多くは従来、治療法がない難病とされてきましたが、最近は新しい治療法の開発により、早期治療が可能となったものもあります。
具体的には、ライソゾーム病（ポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型）、脊髄性筋萎縮症、重症複合免疫不全症などで、それぞれ稀な病気のため診断が難しく、診断が遅れて症状が進行してから治療を開始しても、十分な効果を得られないことがあります。
拡大新生児スクリーニング検査は、これら7疾患について、早期の診断と治療開始を目的に行います。以前から行われている生後4～6日目の赤ちゃん全員を対象とした新生児マススクリーニングに加えて、ご希望された方に追加で検査いたします。