Q1「がん遺伝子検査」って何ですか？

がん(腫瘍)のもつ遺伝子の特徴を調べる検査です。
この結果によって、効果の期待できる治療を検討できる場合があります。がん遺伝子検査には、従来の1から2つの遺伝子を対象にした検査と、複数の遺伝子を一度に調べることのできるがん遺伝子パネル検査があります。

がん遺伝子パネル検査には、大きく分けて、既に保険適用となっている薬物療法（抗がん剤）の投与を検討する検査（コンパニオン検査 ）と、標準治療が無い、または終了した患者さんを対象に、何らか次の薬物療法を探索するために調べる検査（がん遺伝子プロファイリング検査）とがあります。

Q2何のために、がん遺伝子検査をするのでしょうか？

がん遺伝子検査によって、そのがんに特有の遺伝子の変化が見つかった場合、その変化に対して効果の期待できる治療を行える可能性があるからです。しかし、見つかったすべての遺伝子の変化に対して、治療薬があるわけではありません。

Q3「がん遺伝子パネル検査」ってどのようなものですか？

がん遺伝子パネル検査はがんに関連する遺伝子の変化を複数同時に測定する検査で、主に治療と関連するがん遺伝子の変化を効率的に解析することが可能です。がん遺伝子パネル検査の最も有効な使い方は、標準治療が無い、または終了した患者さんを対象に、何らか次の薬物療法を探索するために調べる検査で、がんゲノムプロファイリング検査と呼ばれています。

Q4がん遺伝子パネル検査は、どんな人が受けられるのでしょうか？

受けられる検査に応じて細かい要件が定められています。
ガイダンスでは、
①標準的な治療法がないとされているがんの患者、
②標準的な治療が終了したがんの患者で薬物療法を検討している方、
が対象と想定されています。

研究や自由診療で検査をする場合はこの限りではありません。
がんの種類、病状や治療歴によっても異なりますので、その都度、医療従事者に相談していく必要があります。

Q5入院中に検査を受けられますか？

当院、または当院以外の病院に入院中の方は、この検査は受けられません。

Q6がん遺伝子パネル検査は、どこで受けられますか？

「がんゲノム医療中核拠点病院」ならびに「がんゲノム医療拠点病院」、「がんゲノム連携病院」で受けられます。その他、研究で実施している施設や、自由診療で実施している施設もあります。(施設により、取り扱っている遺伝子パネル検査の種類が違う場合があります。)

Q7香川大学医学部附属病院でがん遺伝子パネル検査は受けられますか？

当院で「がん遺伝子パネル検査」は受けられます。
受診には、これまでの治療経過を記載した紹介状や、検査のための病理組織検体などが必要になります。
まずは、かかりつけの医療機関の主治医と相談してください。

Q8がん遺伝子パネル検査にかかる費用について教えてください。

先進医療や研究、自由診療として検査を受ける場合は自己負担が必要となる可能性があります。
がん遺伝子パネル検査は保険診療となりましたが、適応のある方は限られています。
現在、当院で行っている保険診療内の検査は、「OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム」、「FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル」、「FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル」です。
いずれも検査費用は56万円(検査提出時44万円、結果説明時12万円)かかります。
検査費用のうち、自己負担額は加入している医療保険によって異なります。(患者負担割合が1割の場合は5万6千円、2割の場合は11万2千円、3割の場合は16万8千円になります。)
さらに、高額医療費制度が適用できる場合もあります。高額医療費制度については、総合地域医療連携センターにおたずねください。
その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。

Q9がん遺伝子パネル検査には何を使うのですか？

がん組織や血液検体を使います。
手術で摘出されたがん組織、または診断目的で採取（生検）されたがん組織のうち、保存されている物を使いますが、その組織が古い場合や十分な量がない場合には、新たに採取が必要になることがあります。パネル検査の種類と必要な検体は以下の通りです。

Q10がん遺伝子パネル検査は、血液検査で受けられるのでしょうか？

がん組織（腫瘍のかたまり）を用いる方法と、血液検体（採血約17mL）を用いる方法があります。それぞれ提出できる条件などがありますので、詳しくはがんゲノム医療 外来でおたずねください。

Q11がん遺伝子パネル検査に使用する検体はどのように準備すればいいですか？

手術や検査をした病院に組織（腫瘍のかたまり）が保存されている可能性があります。主治医に相談してみてください。

Q12がん遺伝子パネル検査の結果がわかるまでにはどのくらいの時間がかかりますか？

1ヶ月半から2ヶ月程度かかります。検体の準備などに時間を要する場合は、更に日数が必要です。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。

Q13がん遺伝子パネル検査結果はどのように報告されるのでしょうか？

検査結果は、検査会社から各医療機関にレポートとして返却されます。
そのレポートをもとに、専門家の会議 （エキスパートパネル） で、推奨される治療薬の候補などが話し合われます。がんゲノム情報管理センター（C-CAT）への登録を同意された患者さんは、検査会社からのレポートに加えて、国内の治験情報などが記載された「C-CAT調査報告書」届き、エキスパートパネルでの議論の参考情報となります。
エキスパートパネルで検討された結果は、主治医を通して患者さんにご説明いたします。

Q14検査を受けることで治療薬が見つかる可能性はどれくらいですか？

治療と関連する遺伝子の変化が見つかり、実際にその結果に基づいた治療が実施された患者さんは、全体の1割から2割程度と報告されています。

Q15遺伝子異常に合わせた治療はどれほどの効果があるのでしょうか？

実際、治療薬が見つかり効果が表れた患者さんもいます。しかし、具体的な治療薬が見つかった場合でも、それらの治療が保険診療で実施できるとは限らず、治験や保険適用外となる可能性があります。
治験は、病状により参加できない可能性があります。保険適用外の抗がん薬を用いて治療する場合は、先進医療や患者申出療養等の制度、自費診療などが考えられます。詳細はがんゲノム医療外来でおたずねください。

Q16がん遺伝子パネル検査を行うと、遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)の可能性がわかるのでしょうか？

がん遺伝子パネル検査は、がん細胞や組織に生じる遺伝子の変化を検出するものですがご本人以外の血縁者にもがんが発症する遺伝性腫瘍(家族性腫瘍)の疑いが判明する可能性があります。
不安に思われる方は、検査前に主治医もしくは検査の相談時に担当医とよく相談してください。

Q17がん遺伝子パネル検査の申込方法を教えてください。

かかりつけの医療機関からお申込みいただくことになります。申込方法等の詳細は、がんゲノム医療外来について(医療関係者サイト)でご案内しています。

Q18家族のみでも受診できますか？

必ずご本人が来院してください。

Q19研究で、過去がん遺伝子パネル検査をしたことがあるのですが、保険適用されたがん遺伝子プロファイリング検査をうけることはできますか？

すでに先進医療や研究等でがん遺伝子パネル検査を受けたことがある方も検査可能ですが、同様の検査結果となり追加情報が得られない可能性があります。

Q20C-CATとはなんですか？

がんゲノム情報管理センター（Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics: C-CAT）です。
詳細につきましては下記ホームページをご覧ください。
https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/